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先天性巨结肠症（Hirschsprang’s Disease，HD）是一种肠道发育畸形，又称肠道无神经节细胞症，其发病率约为1／5000，占新生儿、小婴儿肠梗阻的20％，居先天性消化道畸形的第2位。90年代以来，国内外学者对其病因、病程及治疗方法进行了大量研究，尤其对基因方面的研究成为热点，而导致一些治疗观点上的更新，为其治疗提供了理论依据。