关于开展汕尾市新生儿疾病筛查模式研究

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目的 探讨汕尾市新生儿疾病筛查对遗传代谢性疾病的控制作用。方法 收集汕尾市妇幼保健院自2013年5月~2015年1月出生的1930例活产新生儿3d采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验室方法检测TSH、Phe、G6PD,筛查CH,PKU,G6PD缺乏症。对于出生缺陷患儿进行早期诊断、早期治疗。结果 1930例筛查新生儿中,CH,PKU,G6PD缺乏症3种遗传代谢缺陷病所引起的缺陷率为33.7‰。对筛查组CH及PKU缺陷儿治疗中智力发育水平进行评价和监测,与同期对照组比较,筛查组与非筛查组的缺陷儿转归差异有统计
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