【摘 要】
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目的分析3例X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia,XLA）的临床表型特点及Bruton＇s酪氨酸激酶（BTK）基因变异情况,以提高临床医师对XLA的认识。方法收集本组3例XLA患
【机 构】
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贵州省人民医院儿科,重庆医科大学附属儿童医院免疫室
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目的分析3例X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia,XLA）的临床表型特点及Bruton＇s酪氨酸激酶（BTK）基因变异情况,以提高临床医师对XLA的认识。方法收集本组3例XLA患儿外周静脉血,测定其血清Ig水平和淋巴细胞亚群表达情况,采用RT-PCR和测序的方法分析患儿及母亲BTK基因变异情况,并总结其临床特征。结果在临床特征方面3例均为男性患儿,诊断XLA时的年龄分别为4岁、12岁6个月和2岁2个月,平均诊断年龄6岁3个月。3例患儿临床均表现为反复感染,如患中
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