【摘 要】
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目的探讨多巴胺β羟化酶(dopamine beta hydroxylase, DBH)基因内含子5 TaqⅠ多态性与帕金森病遗传易感性的关系.方法用聚合酶链反应-限制性长度片段多态性技术检测了144例原发性帕金森病患者和年龄及性别相匹配的188名健康人多巴胺β羟化酶基因内含子5 TaqⅠ多态性.结果与健康人比较,帕金森病患者DBH 基因内含子5 TaqⅠ基因型(A1/A2, A2/A2)或等位基因
【机 构】
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200433,上海,第二军医大学长海医院神经内科,上海复旦大学遗传研究所遗传工程国家重点实验室
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目的探讨多巴胺β羟化酶(dopamine beta hydroxylase, DBH)基因内含子5 TaqⅠ多态性与帕金森病遗传易感性的关系.方法用聚合酶链反应-限制性长度片段多态性技术检测了144例原发性帕金森病患者和年龄及性别相匹配的188名健康人多巴胺β羟化酶基因内含子5 TaqⅠ多态性.结果与健康人比较,帕金森病患者DBH 基因内含子5 TaqⅠ基因型(A1/A2, A2/A2)或等位基因(A1,A2)的分布不同,两组之间的差异有显著性(基因型:A1/A2 OR=0.45, Z=10.11, P＜0.01; A2/A2 OR=2.11, Z=10.66, P＜0.01; 等位基因:A1 OR=0.54, Z=10.20, P＜0.01; A2 OR=1.82, Z=10.89, P＜0.01).结论 DBH基因TaqⅠ多态性可能在帕金森病的遗传易感性中起作用.
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