【摘 要】
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Leber先天性黑矇(LCA)是导致先天性盲的主要遗传性视网膜疾病,具有遗传异质性与临床表型多样性的特点.近年来其分子遗传学研究成为国内外热点,相继明确了20个与LCA相关的致病基因.多项研究表明LCA的基因型和临床表型之间存在关联,了解不同致病基因对应的临床表型特点有助于致病基因的筛查.就当前发现的LCA致病基因、可能的发病机制以及特定基因型与临床表型的关系进行综述,以期有助于临床诊断和咨询。
【机 构】
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100730北京,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科
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Leber先天性黑矇(LCA)是导致先天性盲的主要遗传性视网膜疾病,具有遗传异质性与临床表型多样性的特点.近年来其分子遗传学研究成为国内外热点,相继明确了20个与LCA相关的致病基因.多项研究表明LCA的基因型和临床表型之间存在关联,了解不同致病基因对应的临床表型特点有助于致病基因的筛查.就当前发现的LCA致病基因、可能的发病机制以及特定基因型与临床表型的关系进行综述,以期有助于临床诊断和咨询。
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