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5号染色体长臂缺失较为罕见。5号染色体长臂约2/3缺失的患者常发生红细胞增生不良,这是明显的血液学障碍,称5q一贫血。这种病人骨髓细胞75～90％染色体有sq15—q31中间缺失,外周血淋巴细胞和皮肤成纤维细胞核型正常。曾报告7个病例患5q-核型。其中6例中间缺失,断裂点位于5q13—q31。曾有人推测芳基硫酸酯酶B和氨基己糖酶B二种酶的基因位点在5号染色体上。1980年Borgonkar指出氨基己糖酶B的制图区是在5q11—5q31。