为了解男性不育患者精子发育中组蛋白到精蛋白的转换机理、转换障碍与不育的关系，从87例原发不育患者和9例正常可育者精液标本中，提取生殖细胞核碱性蛋白，进行醋酸尿素凝胶电泳。结果显示8例精蛋白异常，异常率9.19%，全部涉及精蛋白2组分的缺乏。异常与正常个体相比，精蛋白占核碱性蛋白比例由55.91±7.4%下降为4.18±2.23%，说明精蛋白的异常，尤其是精蛋白2的缺乏，可能导致精蛋白的功能缺陷，是造成原发男性不育原因之一。对精蛋白异常不育和正常可育的20名DNA标本（8例精蛋白异常不育个体，8例精蛋白正常不育个体，4例正常可育），以P2的基因探针进行了DNA杂交，用特异扩增P₁、P₂、TP₂编码区的引物对全部DNA标本进行了PCR扩增和PCR-SSCP分析，结果未见突变、插入和缺失等异常。初步说明精蛋白异常者在这三个编码区内DNA的结构异常可能性极小。由此提示，进一步的深入研究工作，应注重编码区旁侧调控序列以及考察转录、翻译及翻译后加工各个环节的影响。