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胃肠道问质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是消化道最常见的问叶源性肿瘤,其发病机制关键在于c-kit基因功能获得性的突变(gain-of-function mutation)以及由此导致的KIT蛋白的异常活化。c-kit基因的蛋白产物KIT属于受体酪氨酸激酶家族,其异常活化导致连续不受抑制的瀑布式级联反应.引起肿瘤细胞不受控制的增殖。