目的:探讨复发低危儿童急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的临床和生物学特征。方法:回顾性分析2017年7月至2018年7月就诊于北京博仁医院的34例复发低危B-ALL患儿的临床及实验室检查资料，分析127~339种血液肿瘤相关基因突变情况。结果:34例复发低危B-ALL患儿从诊断到复发的中位时间为871 d（87~1 446 d）。早期复发26例（76%），晚期复发8例（24%）。维持治疗前复发3例（9%），维持治疗期复发12例（35%），停药后复发19例（56%）（停药后1年内复发13例，停药后1~2年间复发6例，无停药2年后复发者）。单纯骨髓复发26例（76%），髓内并髓外复发6例（18%），单纯髓外复发2例（6%）。流式细胞术检测微小残留病（MRD）转阳9例（转阳1次6例，转阳2次2例，转阳3次1例），MRD水平为0.02%~3.82%，其中早期复发8例，晚期复发1例。6例最初发病时为正常核型或超二倍体核型的患儿复发时染色体出现复杂核型。28例行血液肿瘤相关基因突变检测，结果显示每例患儿至少发生1种基因突变，25例（89%）检测出≥2种基因突变，出现频率较高的突变基因依次为CREBBP（7例，25%）、NRAS（7例，25%）、KRAS（7例，25%）、TP53（4例，14%）、NT5C2（4例，14%）。结论:低危B-ALL患儿复发多发生在维持治疗期间或停药后2年内；完全缓解后出现MRD阳性多有早期复发风险。肿瘤细胞发生预后不良的基因突变可能与低危B-ALL患儿复发相关，最常见突变基因为CREBBP、RAS信号通路基因及TP53、NT5C2。