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应用多重等位基因特异PCR方法检测分析了30个苯丙酮尿症家系的5种苯丙氨酸羟化酶基因点突变：外显子7（Arg243Gln），外显子12（Arg413Pro），外显子3（Arg111Term），外显子11（Tyr356Term）和外显子6（Tyr204Cys）。结果表明，这五种突变占PKU基因的46.6%，其中最常见的突变为前两种，分别占23.3%和10.0%。完成了1例PKU风险胎儿的产前诊断。