论文部分内容阅读
下一代测序技术大大提高了临床对罕见遗传病的诊断能力及精准治疗的可能性。为充分发挥这一新技术的临床应用，在完善测序技术、数据质量、变异分析及临床意义解读等方面的同时，还需要结合完善的临床表型评估及提供检测前后的遗传咨询。预期下一代测序会给更多的罕见病患者及家庭带来福音。(中华检验医学杂志，2017, 40：486-488)
下一代测序技术促进罕见遗传病的诊治和咨询
【摘 要】
：
下一代测序技术大大提高了临床对罕见遗传病的诊断能力及精准治疗的可能性。为充分发挥这一新技术的临床应用，在完善测序技术、数据质量、变异分析及临床意义解读等方面的同时，还需要结合完善的临床表型评估及提供检测前后的遗传咨询。预期下一代测序会给更多的罕见病患者及家庭带来福音。(中华检验医学杂志，2017, 40：486-488)
【机 构】
：
02115 美国波士顿儿童医院遗传系,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科与分子诊断实验室,
【出 处】
：
中华检验医学杂志
【发表日期】
：
2017年40期
其他文献
目的探讨雄激素受体(androgen receptor，AR)在浸润性乳腺癌中的表达情况，及其与乳腺癌分子分型的相关性。方法收集2016年8—12月浸润性乳腺癌标本870例，采用免疫组织化学方法检测AR、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、HER2、Ki－67、GATA3、GCDFP15、乳腺球蛋白、CK5/6、CK14的表达情况，分析AR与乳腺癌组织学类型、分子分型及相关标志物的关系。结果A
目的探讨酪氨酸羟化酶(TH)在外周神经母细胞性肿瘤中的表达及其意义。方法除诊断常用抗体外，入选1 024例病例均用免疫组织化学方法标记TH，其中原发及转移的外周神经母细胞性肿瘤共643例，其他非外周神经母细胞性肿瘤381例，包括常见的小细胞恶性肿瘤，如原始神经外胚层肿瘤(PNET)、横纹肌肉瘤、淋巴瘤、肾母细胞瘤等，及其他各器官/系统常见肿瘤：髓母细胞瘤、肝母细胞瘤、胸膜肺母细胞瘤、肾透明细胞肉瘤
目的由于中枢神经系统(CNS)孤立性纤维性肿瘤(SFT)与血管外皮瘤(HPC)的分子遗传学特征一致，2016 WHO CNS肿瘤分类将二者合为SFT/HPC，并分为3级。本文主要探讨CNS SFT/HPC的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及临床预后等。方法收集71例CNS SFT和HPC进行回顾性研究和重新分级，对组织形态学、免疫组织化学和临床影像资料进行分析，并进行随访及复习相关文献。结果71例患
目的探讨p16/Ki-67双染检测在宫颈细胞学意义不明的不典型鳞状细胞(ASC-US)分流中的意义。方法收集2015年3月至2016年1月液基薄层细胞学检查(TCT)诊断为ASC-US的患者样本，TCT检查后6周内进行了阴道镜检查及活检的患者共171例，对其细胞学剩余标本进行p16/Ki-67双染检测，其中90例ASC-US患者同时进行了高危型HPV检测。结果171例标本中p16/Ki-67双染检
目的通过生物信息学分析及实验验证，揭示长链非编码RNA PVT1在肿瘤中的表达及作用机制，为肿瘤的发病机制研究提供新的思路。方法从starBase v2.0公共数据库分析PVT1在14种常见肿瘤中的表达，利用PVT1 RNA原位杂交实验验证PVT1在肿瘤中的表达方式。运用UCSC Genome Browser、HMDD v2.0、miRTar Base、JASPAR等数据库对长链非编码RNA PV