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患儿女5岁因感冒发烧在当地医院应用抗生素治疗,但停药后即复发而来我院,经门诊以"发热待查,白血病待除外"收入儿科住院治疗.患儿父母为近亲婚配,足月顺产,孕1产1,母乳喂养,出生时皮肤色泽正常.眼科检查:视力:右0.2-2.25DS-0.5DC×180°=0.3,左0.2-1.75DS-0.5DC×180°=0.4.双眼畏光,眼球水平样震颤,眼位正,双侧眉毛及睫毛呈棕黄色,双巩膜虹膜呈黑色,纹理不清,晶状体及玻璃体未见混浊.眼底检查:双侧视乳头边界清,视网膜血管狭窄,色素缺乏,整个视网膜呈灰白色调,脉络膜血管裸露,黄斑中心凹光反射不清.体格检查:T38.1℃,P110次/分,R24次/分,W16kg.患儿智力正常,面色苍白,疲乏无力,全身皮肤呈乳白色,无色素沉着,但暴露部位的皮肤粗糙,色素加深。