中国西北地区线粒体DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突变

来源 :中国耳鼻咽喉头颈外科 | 被引量 : 0次 | 上传用户：rovewind

【摘要】

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目的研究mtDNA 12SrRNA A1555G突变和GJB2突变在西北地区非综合征型感音神经性聋患者中的流行情况，探讨GJB2基因与mtDNA A1555G点突变的关系。方法收集本地区221例非综合征感

【作者】

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郭玉芬徐百成韩东一关静兰兰赵翠陈之慧袁虎王秋

【机构】

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兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,国家人类基因组北方中心

【出处】

：

中国耳鼻咽喉头颈外科

【发表日期】

：

2006年10期

【关键词】

：

听力障碍基因 DNA 线粒体突变 Hearing Disorders Genes DNA Mitochondrial Mutation

【基金项目】

：

国家自然科学基金面上项目（30370782.30470956,30572016）,北京市重大科技项目（H020220020610）,高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目（200463）及军队“十一五”杰出人才项目（06J018）联合资助

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目的研究mtDNA 12SrRNA A1555G突变和GJB2突变在西北地区非综合征型感音神经性聋患者中的流行情况，探讨GJB2基因与mtDNA A1555G点突变的关系。方法收集本地区221例非综合征感音神经性聋患者的基因组DNA，多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片断，Alw26Ⅰ限制性内切酶检测A1555G点突变，对酶切阳性病例和全部的GJB2基因的PCR产物进行DNA测序。结果21例患者检出mtDNA 12SrRNA A1555G突变；发现GJB2基因11种序列改变，有44例患者检出G

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