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目的
分析并确定原发性远端肾小管酸中毒患儿的致病基因，进行基因型和表型的相关性研究，以提高对该病的认识。
方法通过全外显子组测序的方法对来自5个家系的5例患儿进行致病基因突变分析。
结果2例患儿共携带4个ATP6V0A4基因突变，包括1个新的杂合内含子突变（c.639+1G>A），1个已报道过的杂合无义突变（c.580C>T，p.Arg194*）和2个新的杂合重复突变（c.1504dupT，p.Tyr502Leufs*22；c.2351dupT，p.Phe785Ilefs*28）；1例患儿携带ATP6V1B1基因2个新的杂合错义突变（c.409C>T，p.Pro137Ser；c.904C>T，p.Arg302Trp）；1例患儿携带SLC4A1基因1个已报道过的杂合错义突变（c.1765C>A，p.Arg589Ser）；1例患儿未发现相关致病基因的突变。其中，前3例患儿均为致病基因的复合杂合突变，符合常染色体隐性遗传模式，第4例患儿基因突变为新发生突变。
结论本研究共发现7个突变位点，其中5个新突变位点，丰富了人类基因突变库，有利于遗传咨询和对该病发病机制的更好理解。