【摘 要】
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SHORT综合症是一种罕见的先天性常染色体显性遗传病，是多系统疾病，表现为特殊面部特征、生长迟缓和代谢异常，与PIK3R1基因杂合突变有关，其发生率尚不明确，全球仅报道50余例患者。本病例特征是PIK3R1基因出现c. 1945C>T（p. R649W）杂合突变，表现为身材矮小、畸形特征、脂肪营养不良、IR和DM。
【机 构】
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山西医科大学附属山西省人民医院内分泌科
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SHORT综合症是一种罕见的先天性常染色体显性遗传病，是多系统疾病，表现为特殊面部特征、生长迟缓和代谢异常，与PIK3R1基因杂合突变有关，其发生率尚不明确，全球仅报道50余例患者。本病例特征是PIK3R1基因出现c. 1945C>T（p. R649W）杂合突变，表现为身材矮小、畸形特征、脂肪营养不良、IR和DM。
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