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结节性硬化（Tuberous Sclerosis Complex,TSC）属于神经皮肤综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，可累及全身多个器官，还可以引起严重的并发症危及患者的生命，其诊断主要依靠临床表现[1-2]。该病在整形外科中不常见，现报道我科收治的一例以头皮巨大肿物为主诉的结节性硬化症病例。
1 资料和方法
1 临床资料：某男，17岁，主因“发现枕部肿物12年余，增大、破溃2年余”入院。患者5岁时枕部头皮出现一3cm×3cm大小肿物，右手腕部出现一核桃大小肿物，一直未予治疗，2年前枕部肿物开始逐渐增大，现为突出皮肤表面巨大疣状包块，约11cm×8cm，质地较硬，表面有少量毛发生长，局部瘙痒伴有破溃、流脓，可闻及恶臭，包块与头皮间有一宽大蒂部相连，周围可见多个直径约1～3cm类似包块。患者智力低下，基本无语言沟通能力，曾于6岁时因“抽搐”发作，于当地医院诊断为“癫痫”，服用抗癫痫药物1年余，后一直未再发作。12岁左右面部出现米粒大小粉红色蜡样丘疹，对称性分布于两侧鼻唇沟、质软，压之褪色。入院查体：神志清楚，查体欠合作，患者右颈根部有长约1cm皮赘，色红质软，顶端破溃，右侧肩部一深褐色色素沉着区，左侧腰部一斑块状浅棕色色素沉着区，腰背部可见棕黄色及淡粉色高出皮面斑块，右膝处可见多个直径约1cm大小肿物，全身多发米粒大小暗红色丘疹。患者入院后多次查空腹血糖均在7.0mmol/L以上，父母及外祖母均有糖尿病。患者两个姐姐均有甲状腺功能低下，余无异常，家族中无类似患者。辅助检查结果：胸片、心电图正常。头颅CT：脑内及头皮软组织多发病灶，考虑结节性硬化。头颅MRI：脑内多发异常信号伴室管膜下多发结节影，考虑结节性硬化。腹部B超：脂肪肝（轻-中度），脾脏多发结节，双肾实质内弥漫性结节。甲状腺B超：甲状腺增粗伴多发低回声结节。入院诊断为：结节性硬化。
1.2手术方法：于全麻下行“头皮肿物切除、头皮瓣转移修复术、供瓣区薄中厚皮片游离移植术”。距肿物1cm切开头皮，沿帽状腱膜下切除肿物，于肿物正中蒂部处可见其已侵犯至骨膜，将受累骨膜完整切除，见骨膜缺损约5cm×4cm，创面缺损约6cm×5cm，充分止血。于缺损边缘左侧设计局部皮瓣，0.5%利多卡因浸润麻醉后，沿线切开至骨膜表面剥离，充分止血，顺时针旋转至缺损区修复创面，留置负压引流管1根。剩余供区创面约3cm×4cm，手术刀取右腹部皮肤4cm×5cm，修成薄中厚皮片覆盖于局部皮瓣转移后遗留的创面上。术后给予抗感染、止血、对症治疗。
2 结果
患者术前及术后均使用二甲双胍及胰岛素控制血糖水平，术后12天可见皮瓣成活良好，术后14天患者于当地医院拆除植皮包，电话随访游离植皮全部成活。术后病理结果：急慢性肉芽肿性炎症伴出血坏死。
3 讨论
根据1998年美国TSC协会诊断标准委员会制定的临床诊断标准[3]，该患者表现为面部血管纤维瘤、癫痫发作病史、智力障碍，同时表现为全身多脏器多发结节，可诊断为结节性硬化症，该病最主要与Ⅰ型神经纤维瘤病鉴别。该疾病患者往往因癫痫为首发症状而就诊于神经内科，对于整形外科医师来说较为少见，目前无较好的治疗方法，以对症治疗为主，对于皮肤损害可以应用整形外科的方法进行修复[4]，因此应熟悉该病的诊断治疗。面部皮损可采用激光、冷冻、磨削、同位素照射等方法治疗，国外有报道局部涂抹及口服雷帕霉素治疗面部血管纤维瘤。该病例中枕部巨大肿物使患者夜间无法平卧入睡，病变已侵犯至骨膜，并发生破溃、坏死，有恶变可能，应积极手术治疗。应用局部皮瓣转移可利用头皮伸展性减小植皮创面，且颜色、质地、毛发分布与原组织相近，术后外形较为满意[5-6]，本例患者因创面较大，综合应用了局部皮瓣转移及游离植皮的方法。糖尿病本身对于创面为不利影响因素，术前术后平稳控制血糖是本例患者手术成功的基础。
[参考文献]
[1]Sun X F,Yan C L,Fang L,et al.Cutaneous lesions and visceral involvement of tuberous sclerosis [J]. Chin Medi J,2005,118(3):215-219.
[2]赵玉武，孙晓江，郑惠民，等.结节性硬化症诊断标准中不同临床表现发生率的研究[J].临床神经病学杂志，2006，19（3）：170-172.
[3]Hyman M H,Whittemore Vicky H.National Institutes of Health Consensus Conference:tuberous sclerosis complex[J].Arch Neurol,2000,57(5):662-665.
[4]农 媛.结节性硬化症1例[J].内科，2010,5(2)：202-203.
[5]王 燕，李 强.局部皮瓣修复体表较小的恶性肿瘤切除后创面[J].中国美容医学，2010，19(5)：629-630.
[6]孙 洋，姚 远，朱祖俊，等.局部皮瓣在头皮恶性肿瘤切除后创面修复中的应用[J].中国美容医学，2009，18(11)：1583-1585.
[收稿日期]2011-10-14 [修回日期]2011-11-21
编辑/何志斌
1 资料和方法
1 临床资料：某男，17岁，主因“发现枕部肿物12年余，增大、破溃2年余”入院。患者5岁时枕部头皮出现一3cm×3cm大小肿物，右手腕部出现一核桃大小肿物，一直未予治疗，2年前枕部肿物开始逐渐增大，现为突出皮肤表面巨大疣状包块，约11cm×8cm，质地较硬，表面有少量毛发生长，局部瘙痒伴有破溃、流脓，可闻及恶臭，包块与头皮间有一宽大蒂部相连，周围可见多个直径约1～3cm类似包块。患者智力低下，基本无语言沟通能力，曾于6岁时因“抽搐”发作，于当地医院诊断为“癫痫”，服用抗癫痫药物1年余，后一直未再发作。12岁左右面部出现米粒大小粉红色蜡样丘疹，对称性分布于两侧鼻唇沟、质软，压之褪色。入院查体：神志清楚，查体欠合作，患者右颈根部有长约1cm皮赘，色红质软，顶端破溃，右侧肩部一深褐色色素沉着区，左侧腰部一斑块状浅棕色色素沉着区，腰背部可见棕黄色及淡粉色高出皮面斑块，右膝处可见多个直径约1cm大小肿物，全身多发米粒大小暗红色丘疹。患者入院后多次查空腹血糖均在7.0mmol/L以上，父母及外祖母均有糖尿病。患者两个姐姐均有甲状腺功能低下，余无异常，家族中无类似患者。辅助检查结果：胸片、心电图正常。头颅CT：脑内及头皮软组织多发病灶，考虑结节性硬化。头颅MRI：脑内多发异常信号伴室管膜下多发结节影，考虑结节性硬化。腹部B超：脂肪肝（轻-中度），脾脏多发结节，双肾实质内弥漫性结节。甲状腺B超：甲状腺增粗伴多发低回声结节。入院诊断为：结节性硬化。
1.2手术方法：于全麻下行“头皮肿物切除、头皮瓣转移修复术、供瓣区薄中厚皮片游离移植术”。距肿物1cm切开头皮，沿帽状腱膜下切除肿物，于肿物正中蒂部处可见其已侵犯至骨膜，将受累骨膜完整切除，见骨膜缺损约5cm×4cm，创面缺损约6cm×5cm，充分止血。于缺损边缘左侧设计局部皮瓣，0.5%利多卡因浸润麻醉后，沿线切开至骨膜表面剥离，充分止血，顺时针旋转至缺损区修复创面，留置负压引流管1根。剩余供区创面约3cm×4cm，手术刀取右腹部皮肤4cm×5cm，修成薄中厚皮片覆盖于局部皮瓣转移后遗留的创面上。术后给予抗感染、止血、对症治疗。
2 结果
患者术前及术后均使用二甲双胍及胰岛素控制血糖水平，术后12天可见皮瓣成活良好，术后14天患者于当地医院拆除植皮包，电话随访游离植皮全部成活。术后病理结果：急慢性肉芽肿性炎症伴出血坏死。
3 讨论
根据1998年美国TSC协会诊断标准委员会制定的临床诊断标准[3]，该患者表现为面部血管纤维瘤、癫痫发作病史、智力障碍，同时表现为全身多脏器多发结节，可诊断为结节性硬化症，该病最主要与Ⅰ型神经纤维瘤病鉴别。该疾病患者往往因癫痫为首发症状而就诊于神经内科，对于整形外科医师来说较为少见，目前无较好的治疗方法，以对症治疗为主，对于皮肤损害可以应用整形外科的方法进行修复[4]，因此应熟悉该病的诊断治疗。面部皮损可采用激光、冷冻、磨削、同位素照射等方法治疗，国外有报道局部涂抹及口服雷帕霉素治疗面部血管纤维瘤。该病例中枕部巨大肿物使患者夜间无法平卧入睡，病变已侵犯至骨膜，并发生破溃、坏死，有恶变可能，应积极手术治疗。应用局部皮瓣转移可利用头皮伸展性减小植皮创面，且颜色、质地、毛发分布与原组织相近，术后外形较为满意[5-6]，本例患者因创面较大，综合应用了局部皮瓣转移及游离植皮的方法。糖尿病本身对于创面为不利影响因素，术前术后平稳控制血糖是本例患者手术成功的基础。
[参考文献]
[1]Sun X F,Yan C L,Fang L,et al.Cutaneous lesions and visceral involvement of tuberous sclerosis [J]. Chin Medi J,2005,118(3):215-219.
[2]赵玉武，孙晓江，郑惠民，等.结节性硬化症诊断标准中不同临床表现发生率的研究[J].临床神经病学杂志，2006，19（3）：170-172.
[3]Hyman M H,Whittemore Vicky H.National Institutes of Health Consensus Conference:tuberous sclerosis complex[J].Arch Neurol,2000,57(5):662-665.
[4]农 媛.结节性硬化症1例[J].内科，2010,5(2)：202-203.
[5]王 燕，李 强.局部皮瓣修复体表较小的恶性肿瘤切除后创面[J].中国美容医学，2010，19(5)：629-630.
[6]孙 洋，姚 远，朱祖俊，等.局部皮瓣在头皮恶性肿瘤切除后创面修复中的应用[J].中国美容医学，2009，18(11)：1583-1585.
[收稿日期]2011-10-14 [修回日期]2011-11-21
编辑/何志斌