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例1，男，11岁。身高1.25m。生长、骨骼发育落后，骨痛，智力欠佳。查体：神志清楚，表情呆板，眼睑水肿，结膜苍白，发育迟缓，营养欠佳，表浅淋巴结不大，鸡胸“”，肋膈沟“”，心肺肝脾正常，神经系统检查无著征。上部量=下部量。辅助检查：血常规：血红蛋白46g/L，红细胞1.24×1012/L，白细胞9.1×109/L，中性0.78，淋巴0.12，血小板139×109/L。尿常规：蛋白“”，红细胞“”，pH呈酸性。碱性磷酸酶220U/L，血钙0.62mmol/L，血磷3.2mmol/L。血尿素氮30.4mmol/L，二氧化碳结合力18.3mmol/L。T3、T4、TSH正常(二次)。骨髓象示增生贫血改变。腕部X线正侧位片：腕核5个(第4个模糊)，尺骨临时钙化带消失，出现毛刷样、杯口样模糊改变。B超检查示双肾中度囊肿。诊断：肾性佝偻病、肾性侏儒症、多囊肾。rn 例2，男，9岁。间断水肿、尿少，时好时坏6年。骨骼畸形(鸡胸、脊柱后弯、X形腿)2年。多汗、睡眠不安、酸痛，活动时明显，坐立走困难1年。近8个月出现手足搐搦。查体：神志清，精神不振，发育迟缓，皮肤粗糙。全身凹性水肿，阴囊水肿。鸡胸“”，肋膈沟“”，串珠“”，脊柱后凸“”，X形腿“”，心肺肝脾正常，抽搐时双手呈“助产”式，双足呈“芭蕾舞”式，持续2～3min缓解。辅助检查：血常规：红细胞3.65×1012/L，白细胞15.1×109/L，中性0.59，淋巴细胞0.41。碱性磷酸酶65U/L，血钙2.9mmol/L，血磷3.24mmol/L。血钠139mmol/L，血氯102mmol/L，血钾3.85mmol/L。血pH7.22。二氧化碳结合力31mmol/L。血尿素氮11.7mmol/L。血胆固醇6.4mmol/L。总蛋白55g/L，白蛋白22g/L，球蛋白33g/L。血沉第1h 97mm，第2h 110mm，中间值76mm。尿常规：pH呈酸性，比重1.014，蛋白“”，白细胞0～2个/HP，尿氨基酸正常。尿钙68.5mg/24h，尿磷504mg/24h。心电正常。腕部X线正侧位片：尺骨临时钙化带消失，呈毛刷样模糊不清。骨干端骨骺软骨明显增宽，腕核2个。脊柱呈“S”型弯曲。诊断：肾病综合征，肾性佝偻病。rn 讨论肾功能障碍引起的佝偻病称为肾性佝偻病。肾性佝偻病主要是肾功能障碍所引起的骨骼改变，其原因可分为肾小球功能不全及肾小管功能异常。本2例均为肾小球功能不全，血磷为高值(分别为3.2mmol/L,3.24mmol/L)。由于肾脏是1，25-(OH)2D3产生唯一场所，故当肾功不全时25-OHD3转变为1，25-(OH)2D3减少，钙吸收不良，血钙降低导致甲状旁腺功能亢进。同时肾小球对磷滤过率减少，使血浆无机磷浓度升高。当血磷浓度升高还不能被分泌增多的甲状旁腺素所阻止时，高血磷可使1，25-(OH)2D3合成减少更抑制肠道吸收钙。由于肾功能不全，造成酸中毒或高磷血症使血钙降低，影响骨沉着，结果引起佝偻病。治疗原则：①治疗原发病(本例治疗多囊肾及肾病)；②纠正酸中毒(本例1酸中毒同时血钙值极低从未抽搐，入院后给碱性药，离子钙更低所致抽搐)；③1α-(OH)D3或1，25-(OH)2D3疗法。④高磷血症时口服氢氧化铝，可减少肠道吸收磷酸盐。