【摘 要】
：
目的探讨江苏地区汉族人群散发性先天性巨结肠症(HD)的发生与PHOX2B基因突变的关系。方法收集江苏地区散发性HD患者82例和体检健康者80例,用PCR-直接测序法对PHOX2B基因的定
论文部分内容阅读
目的探讨江苏地区汉族人群散发性先天性巨结肠症(HD)的发生与PHOX2B基因突变的关系。方法收集江苏地区散发性HD患者82例和体检健康者80例,用PCR-直接测序法对PHOX2B基因的定位区域进行相关突变情况检测。结果第1及第2外显子测序结果显示,82例HD患者中发生PHOX2B基因突变共7例,突变率为8.5%(7/82)。出现c.10A>G(Met-Val)和c.222G>C(Gln-His)单碱基改变各1例,出现IVS2+31G→A单碱基改变2例,c.338T>A(Leu-Gln)单碱基改变3例,均呈杂合状态。而80例健康对照组中均无此突变。基因突变者分为短段型HD 5例,长段型HD 2例。结论江苏地区汉族人群散发性HD患者存在PHOX2B基因突变,HD的发生可能与PHOX2B基因突变有密切关系。
其他文献
本文站在一个宏观的高度对现实经济发展和财政运行矛盾进行了深入剖析,直面存在的各类体制机制问题,认真反思了中央和地方关系中存在的问题,对未来破解经济发展困境提出了综
新型城镇化的政治学实质是公共权力的空间重组,在央地政府的权力关系上,尊重地方的自主发展权;在城乡空间权力关系上,追求城乡平等发展权;在国家与社会的权力关系上,保障公民
目的探讨不同感染类型的金黄色葡萄球菌的双位点分型(double locus sequence typing,DLST)的特征。方法收集2013年6月至2014年2月天津市第一中心医院门急诊和住院患者非重复
鄂尔多斯历史悠久，文化遗产资源十分丰富。近年来，我市认真贯彻落实《中华人民共和国文物保护法》、国务院办公厅《关于加强我国非物质文化遗产保护工作的意见》等法律法规，加强
近年来,中国大银幕上涌现出一些小成本高质量的电影佳作。囿于资金的限制,这些电影多采用喜剧题材,通过精巧的构思演绎小人物的悲喜,通过怪诞离奇的情节实现演员和观众的狂欢
本文概括介绍了发酵肉制品的种类、特点及国内外发酵肉制品的研究情况,并提出发酵肉制品的发展前景。
医患关系日趋紧张,工作缺乏安全感是医护人员提及频率较高的一种工作体验。采用文献研究法、实证研究法,对现有工作不安全感研究的整合与分析,并结合我国公立医疗机构的管理
<正>党的十八大提出了社会主义核心价值观,加强大学生社会主义核心价值观的教育对于整个国家、民族、社会和大学生个人都具有十分重大的意义,笔者重点对大学生在社会主义核心
从掠海反舰导弹对水面舰艇构成的威胁出发,论述了世界几个主要国家海军雷达和火控系统一体化的进展,最后,指出了其发展方向。