【摘 要】
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目的:研究广东地区91例临床诊断为β地中海贫血(β地贫)患儿的分子缺陷,并简要探讨β地贫基因型与表现型之间的关系。方法:运用PCR,芯片杂交,荧光扫描技术,对β地贫患儿进行
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目的:研究广东地区91例临床诊断为β地中海贫血(β地贫)患儿的分子缺陷,并简要探讨β地贫基因型与表现型之间的关系。方法:运用PCR,芯片杂交,荧光扫描技术,对β地贫患儿进行α及β珠蛋白的基因分析,并对其临床表现进行观察。结果:①广东地区β地贫基因突变可见8种类型:CD41-42,IVS-Ⅱ-654,TATAbox-28,CD17,CD71-72(+A),βE26,CD27-28,CD71-72(+T),其结构比依次为34.7%,24.3%,15.3%,15.3%,4.8%,2.4%,2.4%以及0.8%。其中重型β地贫可见15种基因组合形式;②基因突变类型不同导致临床表现不同,TATAbox-28及HbE的纯合子,双重杂合子以及复合α地贫者表现为中间型。结论:①CD41-42,IVS-Ⅱ-654,TATAbox-28是广东人及中国人中最常见的β地贫基因突变类型;②β地贫的基因突变类型与其临床表现有着密切的关系。
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