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由于位于染色体5q21上的腺瘤性大肠息肉病基因突变所引起的家族性腺瘤性息肉病，是以结肠、直肠息肉病及几乎100％进展为结肠直肠癌为特点的常染色体显性症候群。该文报道了1例因5q15-q22染色体缺失导致家族性腺瘤性息肉病及智力发育迟缓病例。染色体分析用来对智力发育迟缓的患儿进行部分评估。应用高分辨染色体分析染色体组型有助于对大的染色体缺失特征进行描述，其中包括一些已知的肿瘤抑制基因。由家族性腺瘤性息肉病可因腺瘤样息肉基因位点相关新的染色体缺失而引起，因此有5q21染色体缺失的个体应高度考虑患家族性腺瘤性息