【摘 要】
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目的:通过发根DNA提取分析Alport综合征(Alport syndrome,AS)一家系中COL4A5基因突变,试图通过该方法简化AS家系的收集工作和推广COL4A5基因检测. 方法:通过PCR和直接测序的
【机 构】
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上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科,上海,200025中国科学院国家基因研究中心;华东师范大学生命科学学院;
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目的:通过发根DNA提取分析Alport综合征(Alport syndrome,AS)一家系中COL4A5基因突变,试图通过该方法简化AS家系的收集工作和推广COL4A5基因检测. 方法:通过PCR和直接测序的方法,对先证者外周血DNA COL4A5基因所有51个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测.发现突变位点后,提取6份该家系成员发根部DNA进行该突变位点检测. 结果:①成功地从发根部提取DNA,进行了PCR和直接测序.②在COL4A5基因第50号外显子4 944位点发现一错义突变,碱基G被T取代,导致其编码1648位氨基酸由色氨酸变为半胱氨酸(4 944G>T W1648C),男性患者为纯合突变,女性患者为杂合突变,正常家系成员和92例对照中均未发现此位点异常,说明W1648C为引起该家系临床病变的突变位点,并非多态性位点.在性连锁Alport综合征中, COL4A5基因此突变位点为首次报道. 结论:通过毛发收集、DNA提取,可使家系收集工作更为简便易行,可帮助未开展基因检测的地区进行基因诊断.本研究通过发根DNA提取检测Alport综合征一家系中新的COL4A5基因突变,遗传方式符合性连锁显性遗传.
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