目的研究Fabry病临床病理表现及预后。方法选取2004年至2014年北京协和医院住院的12例Fabry病患者为研究对象,回顾分析患者的临床病理资料和病情转归。结果 12例患者中男性10例,女性2例,出现临床症状的中位年龄10岁。主要临床表现:肢端疼痛(10/12)、皮肤血管角质瘤(9/12)、肾脏受累(7/12)、听力下降(6/12)、无汗(5/12)、心肌病变(5/12)、脑梗死(3/12)、角膜混浊(3/12)等。所有患者血α-半乳糖苷酶A活性明显低于正常,中位数0.4(0~10.25)nmol/(h·mg Pr)。4例肾脏损害患者接受了肾脏活检,均为典型的Fabry病肾损害特点,电镜检查对诊断该病有重要意义。7名患者有家族史。所有患者仅给予了对症支持治疗。5例患者接受随诊,4例患者病情基本稳定,1例患者在随诊第3年进入终末期肾病。结论 Fabry病临床表现多样,发病年龄早,多系统受累,男性患者病情更为严重。