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目的
探讨有利于Ph染色体和（或）BCR-ABL融合基因阳性急性髓系白血病（Ph/BCRABL+ AML）诊断的临床和实验室特征。
方法收集2006年2月至2013年12月收治的12例Ph/BCR-ABL+ AML患者资料，以典型慢性髓性白血病急髓变（CML- MBC）患者为对照组，回顾性分析两者临床及实验室特征，并随访生存情况。
结果12例患者中位年龄27.5岁，无或轻度脾脏肿大者10例（83.3%），FAB分型以M2和M4为主，中位外周血和骨髓嗜碱粒细胞比例、巨核细胞数低于典型CML-MBC患者。免疫表型均为髓系表达，表达CD34者8例（66.7%）。11例患者检测到t(9;22)，伴附加染色体异常5例（45.5%），其中1例为inv(16）。12例患者均检测到BCR-ABL融合基因，e1a2型3例（25.0%），余为b2a2/b3a2型，其中1例伴有CBFβ-MYH11表达。6例受检患者中2例存在AML常见突变，其中CEBPA突变1例，FLT3-TKD突变1例。诱导治疗完全缓解(CR) 7例（58.3%），7例接受化疗联合酪氨酸激酶抑制剂（TKI）者6例CR，3例接受单独化疗者1例CR。总体中位生存期16.5个月，异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）组为33.5个月，高于非移植组（5.5个月）。
结论e1a2型融合基因、与AML常见融合基因共表达、存在AML常见突变有利于Ph/BCR-ABL+ AML诊断；此类患者诱导缓解率低，生存期短，化疗联合TKI获得缓解后尽早行allo-HSCT是改善其生存的唯一有效途径。