【摘 要】
：
目的 对两例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症先证者及其家系进行表型诊断和基因诊断,并探讨其分子发病机制.方法 检测凝血与抗凝指标,并进行易栓症筛查和表型诊断.采用免疫比浊法和
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属瑞金医院,医学基因组学国家重点实验室,上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科
论文部分内容阅读
目的 对两例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症先证者及其家系进行表型诊断和基因诊断,并探讨其分子发病机制.方法 检测凝血与抗凝指标,并进行易栓症筛查和表型诊断.采用免疫比浊法和发色底物法分别检测先证者及其家系成员AT抗原(AT:Ag)和AT活性(AT:A),抽提外周血基因组DNA,PCR扩增AT基因(GI号28906)7个外显子及其侧翼序列、5及3端非翻译区,利用直接测序法进行基因序列分析.针对先证者的突变位点,对其家系成员进行相应基因突变检测,同时在正常人群中筛查以排除多态性.结果 先证者1和先证者2 AT:Ag分别为126 mg/L和117 mg/L,AT:A分别为49%和48%.先证者1和先证者2的AT基因2号外显子分别发现了杂合缺失突变3239～3240delCT和杂合无义突变3206A→T(K70Stop),其家系部分成员检测到相应的杂合突变.结论 两例先证者均为I型遗传性AT缺陷症,由AT基因3239-32ZlOdelCT和3206A→T(K70Stop)突变所致.
其他文献
从提高大学生的科技创新能力、实践能力和学术水平着眼,阐述了大学生课外科技创新活动在学生创新能力培养中的重要意义和作用,提出了大学生课外科技创新人员的选拔方式、大学
对黑龙江省主要杂草生物特性进行了初步分析,并对各类杂草的发生期、生长深度、繁殖能力进行了调查,为玉米田杂草治理提出了依据。
The biological characteristics of the
通过来源、显微和理化等鉴定方法,比较了党参和银柴胡两种药材的区别,为二者的准确应用提供依据.
目的 探讨负压零角度静脉穿刺法在肿瘤晚期患者中应用的效果.方法 选择肿瘤晚期患者208例,随机分为实验组和对照组各104例.实验组采用负压零角度静脉穿刺法,对照组采用传统静脉穿刺法,比较2组患者静脉穿刺成功率和静脉穿刺疼痛程度.结果 2组患者静脉穿刺成功率比较:实验组一次穿刺成功率91%,对照组一次穿刺成功率76%,2组比较差异显著.2组患者静脉穿刺疼痛程度比较:实验组104例中0级疼痛67例占6
MicroRNA(miRNA)是一种21-23个核苷酸长度的非编码的RNA分子,在基因表达中通过调控靶mRNA的稳定性和转录效能来发挥负性调节作用.近年研究发现miRNA在不同组织的缺血性反应中
教师的一言一行直接对学生起着潜移默化的影响,教师的爱心就是学生的精神食粮,力量是无穷的。教师对学生多倾注一点爱,就会有意想不到的收获。
目的探讨内镜在平坦型大肠肿瘤浸润深度判断及治疗方式选择中的作用。方法222例大肠平坦型病变根据腺管开口类型及空气介导变形试验和抬举试验判断肿瘤浸润深度，空气介导变形试验和抬举试验均为阳性选择内镜下治疗，否则行手术治疗。经内镜或外科手术切除的标本均完整送检，按WHO的病理学标准做出组织病理学诊断。计算空气介导变形试验和抬举试验判断肿瘤浸润深度的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度。结果空气
目的 探讨胰腺损伤的早期诊断、手术方式和并发症防治.方法 回顾分析20年间收治的胰腺损伤病历资料,包括性别、年龄、伤因、AAST分级、术式和疗效、并发症和死因等,并作统计学处理.结果 全组148例,手术132例,包括修补或仅引流、远端胰切除、远端胰(或囊肿)空肠Roux-n-Y吻合或其他内引流、憩室化、Whipple手术和损伤控制外科方法等术式.术后并发症发生率27.83%.Ⅲ～Ⅴ级与Ⅰ～Ⅱ级伤的
在现代教学中．多媒体技术作为一种崭新的教学手段，对课堂教学产生了巨大的影响。但多媒体课件并非是万能的．比如．容易导致内容展示过多、过滥，教学重点不突出；过于直观的画面取代了
通过对目前医院临床科室植入性医疗器械使用及管理现状、存在的问题进行详细分析,提出在临床上具备可操作性的解决策略和方法,进一步规范医疗植入性器械的使用管理,以便为临床科室及时、安全地使用植入性医疗器械提供保障。