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成人多囊肾病(adult polycystic kidney disease;APKD)是一种常染色体显性遗传疾病,发病率高,约1000人中就有1名致病基因携带者,在美国约有400,000名患者。我们随机抽样超声检查表明APKD占受检总数4.1％。Harrison报道APKD占欧州肾功能衰竭常规透视或肾移植病因的8％。它是多发病,又是中年尿毒症常见病因,惜未被众多医生认识和重视,鉴此特就本病的发病机理、临床表现、遗传学、诊断与分型、治疗与咨询综述如下。