【摘 要】
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目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病（CJD）与朊蛋白（PRNP）基因、载脂蛋白E（APOE）基因突变/变异的关系。方法对临床很可能的7例CJD患者的PRNP基因的开放阅读框架及APOE基因第四外显子
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院神经内科,中山大学附属第一医院神经内科
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目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病（CJD）与朊蛋白（PRNP）基因、载脂蛋白E（APOE）基因突变/变异的关系。方法对临床很可能的7例CJD患者的PRNP基因的开放阅读框架及APOE基因第四外显子进行PCR扩增,产物直接测序,异常者重复测序。结果发现1例患者存在PRNP基因E200K杂合突变,6例患者为PRNP基因129基因型MM,1例患者存在APOE基因ε4等位基因。结论 PRNP基因E200K突变为CJD致病性突变,129MM基因型与散发性CJD易感性相关,APOE基因ε4等位基因可
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