【摘 要】
：
目的观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化,并行电子转移
【机 构】
：
中山大学附属第一医院神经科; 广州金域医学检验中心有限公司; 中山大学附属第一医院病理科; 中山大学中山医学院电子显微镜室;
【基金项目】
：
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81171070)~~
论文部分内容阅读
目的观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化,并行电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变分析。结果患者具有脂质沉积性肌病的主要表现,四肢乏力、抬头费力、吞咽困难等;血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平明显升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉病理观察可见大量脂质沉积;ETFDH基因突变分析呈杂合突变。经左卡尼汀治疗数年后恢复正常生活和工作,肌肉组织活检呈正常形态。结论脂质沉积性肌病患者经适当治疗后,不仅临床症状可完全缓解,而且可逆转肌肉病理改变。
其他文献
本文介绍了简易棉花糖机的制作方法,并对其教育价值进行了探讨.
This article describes the production of simple cotton candy machine, and its value of education wer
“我们既要做生态养殖的拓路者，也要做良心企业，尽量不破坏当地的环境，留下这美丽的青山绿水给下一代。”
本文主要针对于浅埋暗挖法隧道施工技术及其地面沉降控制进行了研究，希望通过对文章的探讨，能够为相关方面的研究提供理论性的参考。
功能性消化不良（FD）是一组常见的消化系统症候群，其发病与精神因素密切相关。中医多归属于“胃痛”“痞满”“嘈杂”等范畴。中医治疗多以疏肝解郁为主，而中医认为“心神”与本病
随着新课改的进行,小学数学教学模式发生了变化。教师在教学中要从激发学生的学习兴趣入手,让他们在活跃的课堂氛围中进行探究和思考,同时要对学生的学习进行指导,使学生掌握
分析了国土资源征地档案管理工作的主要构成和基本内容,提出国土资源征地档案管理工作的科学思想,并针对社会和科技发展提供了加速实现国土资源征地档案的信息化建设目标,做
食品安全问题一直以来是关系到国计民生的重点问题,食品安全对于人民群众生命安全的重要性不言而喻,我国食品安全由政府监管部门监管控制,近年来得到有效改善,但在食品安全监
随着单晶宝石需求量的日趋扩大,大量合成宝石涌入市场,对消费者造成很大干扰。文章选取化学成分简单的水晶和成分相对复杂的铝系石榴石进行了较为深入的红外光谱分析,探讨该
粮食安全模式是粮食安全战略的根本保证,我国粮食安全的具体模式应立足于国情,以自力更生为基础,在借鉴国外粮食安全模式基础之上,启用混合型粮食安全模式,将各种有利资源转
胡裕树主编的《现代汉语》作为高等院校文科统编教材,有两个方面的问题值得我们关注：一是相关知识点的订正、补充和深化;二是相关内容的话语表述、编排与相关观点的探讨.上述