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目的:报道1例Ras基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病(Ras-associated autoimmune leukoproliferative disorder,RALD)的病史并探讨RALD的临床特征、基因特点、治疗方法,以提高对本病的认识.方法:回顾性分析2012年9月至2019年1月于我科诊治的1例RALD患儿临床资料并复习相关文献.结果:患儿男性,8岁,反复肝肿大、脾肿大6年余,全身淋巴结肿大1年余.2012年8月及2014年8月曾2次因发热、肝大、脾大、外周血三系下降诊断为噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),按照HLH方案化疗后完全缓解.2018年4月症状再次出现反复,骨髓涂片、肝穿刺及淋巴结活检排除肿瘤性疾病,基因测序发现NRAS基因c.38G＞A(p.G13D)杂合突变,考虑诊断RALD,给予肾上腺糖皮质激素等治疗缓解,于2018年10月行异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT),随访稳定至今.文献共检索到RALD病例25例,其中NRAS突变12例,KRAS突变13例,多为学龄前起病,以肝肿大、脾肿大、淋巴组织增生、自身免疫性血细胞减少、B细胞或单核细胞增多、高y球蛋白血症等为主要表现,病情多良性迁延,但有白血病、淋巴瘤发病报道,与幼年型粒单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)难鉴别.免疫抑制治疗一般有效,其中仅1例患者接受allo-HSCT治疗后痊愈.结论:RALD初始症状不典型,症状发展、治疗相关反应以及多组织基因验证有助于诊断,allo-HSCT对于体细胞突变所致RALD患者治疗有效.