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目的 基于亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性分析不同时期叶酸(FA)摄入与子痫前期及亚型的相关性.方法 选取2017年6月-2018年12月在该院进行治疗的180例子痫前期孕妇为研究组,根据不同子痫前期亚型将研究组分为轻度子痫前期组98例和重度子痫前期组82例;另选取同期该院收治的50例健康孕妇为对照组.比较各组孕妇血清中同型半胱氨酸(Hcy)、FA及维生素B12 (VitB12)含量,测定各组孕妇外周血中MTHFR基因多态性,比较不同基因型中Hcy、FA及VitB12水平,并将各指标间及指标水平与病情程度进行相关性分析,同时观察各组孕妇妊娠结局.结果 子痫前期孕妇血清中Hcy水平明显高于对照组,FA水平明显低于对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.05).轻度子痫前期孕妇血清中VitB12水平明显低于对照组及重度子痫前期组,差异均有统计学意义(均P＜0.05).子痫前期孕妇MTHFR基因C677T位点中CC及CT基因型比例明显低于对照组,子痫前期孕妇MTHFR基因C677T位点中TT基因型比例明显高于对照组;子痫前期孕妇T等位基因频率明显高于对照组,C等位基因频率明显低于对照组;TT及CT基因型孕妇血清中Hcy水平明显高于CC基因型孕妇,TT及CT基因型孕妇血清中FA及VitB12水平明显低于CC基因型孕妇,差异均有统计学意义(均P＜0.05).子痫前期孕妇血清中Hcy水平与FA呈负相关关系(P＜0.05);子痫前期孕妇血清中FA水平与VitB12呈正相关关系(P＜0.05);血清中Hcy水与子痫前期孕妇病情程度呈正相关关系(P＜0.05);血清中FA水平与子痫前期孕妇病情程度呈负相关关系(P＜0.05).重度子痫前期孕妇胎盘早剥、剖宫产、早产、低体质量儿、胎儿窘迫、新生儿窒息及死胎的发生率明显高于轻度子痫前期组及对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 MTHFR基因C677T位点可通过影响体内Hcy、FA及VitB12水平参与子痫前期过程,同时FA的缺乏可导致体内Hcy水平升高,可能是导致子痫前期发生重要原因,MTHFR基因多态性可作为预测子痫前期孕妇妊娠结局的风险指标.