t(16;17)平衡易位一例

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患者 女 ,39岁 ,孕 2产 1。第 1胎孕 2月时自然流产。第2胎孕 19周时血清筛查检查疑为唐氏综合征 ,孕 2 2周行羊膜腔穿刺术。羊水细胞培养后染色体 G带分析 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,结果为 4 6 ,XY,t( 16 ;17( 16 qter→ 16 p11∷ 17q2 5→ 17qter;17pter→ 17q Female patient, 39 years old, pregnant 2 produce 1. First pregnancy in February when spontaneous abortion. The second trimester of pregnancy 19 weeks serum screening test suspected Down Syndrome, pregnant 2 2 weeks amniocentesis. Chromosome G-band analysis of amniotic fluid cells was performed. 30 cleavage phases were counted and 10 karyotypes were counted. The result was 46, XY, t (16; 17 → 17qter → 16 p11 :: 17q2 5 → 17qter; 17pter → 17q
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