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β地中海贫血(β地贫)是世界范围内常见的单基因疾病之一[1],是由β珠蛋白(hemoglobin beta,HBB)基因突变导致HBB合成障碍而引起的一种溶血性贫血,呈常染色体隐性遗传.我国长江以南地区为β地贫高发区,其中广西、广东和海南的发病率最高,至今已发现有200多种β地贫基因突变[2],其中CDs41-42 -TCTT、IVS2-654C＞T、-28A＞G、CD17A＞T及CDs71-72+A位点突变占所有突变类型的90％以上[3-4].重型β地贫患儿出生后需要定期输血治疗,除非实施造血干细胞移植成功,大部分患儿将于青少年期夭折.由于目前对该病尚无理想的根治方法,因此,通过产前诊断阻止重型β地贫患儿出生是首选的预防措施.目前,国内外检测β地贫基因突变的方法主要有等位基因特异性PCR( ARMS)、反向点杂交(RDB)、变性高效液相色谱( DHPLC)等[5-8].高分辨率熔解(high resolution melting,HRM)曲线分析技术是一种高效稳定的PCR技术,不受突变碱基位点与类型的局限,无需序列特异性探针,存PCR反应结束后直接进行HRM即可完成对样品的突变筛查和基因型分析.本研究探讨HRM分析技术在快速产前诊断β地贫中的应用价值。