β地贫相关论文
应用聚合酶链反应结合等位基因的寡核苷酸探针杂交技术，从新疆维吾尔族中鉴定3例基因移码突变型β地中海贫血密码子8/9（+G）杂合子。这......
由中华医学会血液学分会主办，广西医科大学第一附属医院承办的第10届全国贫血学术会议，于2003年11月19～23日在广西壮族自治区桂林市召......
现已知人类β地中海贫血(β珠蛋白合成障碍性贫血,β地贫)突变种类有170多种,突变类型和突变频率随地域和人种变化很大,其中中国大......
为探讨临床对β地中海贫血（β-地贫）的快速基因诊断方法，应用PCR反向点杂交（reverse dot blot, RDB）技术，对广东地区35例重型β地贫患儿......
目的:探究孕妇地中海贫血(以下简称地贫)筛查以及基因检测结果分析与临床意义。方法:选择2019年3月—2020年2月本院进行地贫筛查的......
目的:了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况,为遗传咨询提供依据。方法:2008年5月~2014年12月在本院确诊......
目的 了解珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）患儿伴缺铁的发生率，探讨其临床意义。方法 对127例确诊地贫儿进行铁指标（SF、SI、TIBC、FEP......
地中海贫血(地贫)是我国南方地区最常见的遗传性疾病之一,其中重型β地贫对患儿生存质量的影响尤为严重.异基因造血干细胞移植(all......
目的探讨基因芯片用于地中海贫血(简称地贫)检测的应用价值。方法应用基因芯片技术对62例初筛诊断为α地贫；93例初筛诊断为β地贫(......
目的:了解本中心中间型β地中海贫血(β地贫)患者的治疗和并发症现状,探讨如何提高中间型β地贫患者的生存质量。方法:回顾性总结......
目的调查了解我市地中海贫血高风险夫妇对优生遗传咨询的认知状况,为开展优生优育,降低重度地贫儿出生率,提高出生人口素质提供相......
β地中海贫血(β地贫)是世界范围内常见的单基因疾病之一[1],是由β珠蛋白(hemoglobin beta,HBB)基因突变导致HBB合成障碍而引起的......
地中海贫血(Thalassemia,简称地贫)是人类遗传性血红蛋白病的一种类型,是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合......
目的初步了解并分析厦门地区育龄青年地中海贫血（地贫）流行情况及其基因分布特征，为地贫基因诊断、遗传咨询及减少地贫漏诊和误诊提供......
在人的正常发育过程中,各个珠蛋白基因依次表达与关闭,导致在外周血液中顺序出现胚胎、胎儿和成人型血红蛋白,这种选择性表达的调......
珠蛋白基因簇表达转换分子机制研究顾小锋任兆瑞作者单位：２０００４０上海市儿童医院、上海医学遗传研究所个体发育从胚胎期到成人期各个阶段，体......
目的了解广西北部湾地区人群地中海贫血等位基因分布情况。方法采用Gap-PCR、PCR-RDB、AS-PCR、MLPA和测序等方法,对21 137例受测......
<正>珠蛋白太链生成障碍性贫血（又称地中海贫血,简称地贫）是由于珠蛋白肽链合成减少或缺失而导致的一组遗传性溶血性贫血。广西是地......
<正>地中海贫血(简称"地贫")是由珠蛋白基因突变引起的致死致残性遗传病,我国政府已将地贫的防治列为出生缺陷防控工作的重点之一......
<正>地中海贫血(地贫)又称珠蛋白生成障碍性贫血,是我国南方最常见的遗传性疾病,地贫是由于珠蛋白基因发生突变导致血红蛋白(Hb)合......
目的了解目前重型地贫患儿传统治疗方法的现状,为政府制定卫生政策提供依据。方法 2012年,以电话访谈的方式对在该院血液科输血治......
<正>β地中海贫血(以下简称β地贫)是由于β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白链合成受抑而引起的遗传性溶血性贫血。据世界卫生组织19......
目的了解G6PD升高与地中海贫血的关系,探讨G6PD活性在地中海贫血（地贫）检测中的应用价值。方法用全自动生化仪器定量检测G6PD活性,分......
地中海贫血（地贫）目前尚无根治疗法，仅在不同水平上采用相应的治疗措施。１一般常用治疗方法１１应注意营养和休息，预防感染，口服叶酸、维生......
重型β地中海贫血脾栓塞疗效与基因突变特征关系探讨钱新华徐湘民程少杰朱卫国赵玉洁陈平雁β地中海贫血（β地贫）是遗传性β珠蛋白肽......
<正>1地贫的发病机制及分类珠蛋白生成障碍性贫血,因早年发生病例多属于地中海沿岸民族,故原名为地中海贫血或海洋性贫血。本病是......
期刊
遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（hereditary persis-tence of fetal hemoglobin，HPFH）是由于β珠蛋白基因簇中DNA序列的碱基替换或缺......
