探讨H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤（DMG）的临床病理特征，并分析DMG患者预后相关因素。
方法收集广东三九脑科医院2016年10月至2018年5月确诊的30例DMG，分析其临床病理特点，根据年龄、发病部位和组织学分级等因素分层，结合患者治疗和随访资料，分析不同因素对患者预后的影响。
结果30例DMG，男性21例，女性9例，平均诊断年龄26岁（5~53岁）；丘脑发病14例，脑干发病12例（其中1例同时累及丘脑），鞍区、下丘脑、第四脑室各1例，多部位弥漫性中线病变2例。肿瘤组织学分级WHOⅠ级3例（10.0%），Ⅱ级10例（33.3%），Ⅲ级8例（26.7%），Ⅳ级9例（30.0%）。WHO Ⅰ级患者年龄均>20岁，组织学呈现毛细胞星形细胞瘤样特征。免疫组织化学检测显示所有病例IDH1均为阴性；28例弥漫表达H3K27M，2例仅个别瘤细胞表达；H3K27me3在21例表达缺失（21/21，100.0%）；16例（57.1%，16/28）p53强阳性；8例（38.1%，8/21）ATRX表达缺失；Ki-67阳性指数5%~40%。8例（包括2例H3K27M个别细胞表达者）行基因检测均显示H3F3A基因发生K27M突变。6例（20.0%，6/30）在治疗过程中发生颅内及脊髓播散。30例患者中位无进展生存期为9.5个月，中位总生存期34.0个月，平均无进展生存时间11.2个月，平均总生存时间24.3个月。儿童/青少年（≤20岁）与成人（>20岁）相比较，中位总生存期（8个月比34个月）均明显缩短（P=0.013），中位无进展生存期（6个月比11个月），两者差异无统计学意义。肿瘤位于脑干/丘脑与其他中线部位、WHO不同分级的无进展生存期和总生存期差异无统计学意义（均P>0.05）。
结论DMG多见于儿童和青少年，男性多见，好发的中线部位是丘脑和脑干。组织学可表现为WHO Ⅰ~Ⅳ级样肿瘤，毛细胞星形细胞瘤样病变在成人更多见。肿瘤细胞表达H3K27M同时伴有H3K27me3表达缺失有助于诊断DMG。儿童/青少年患者预后明显较成人差，组织学分级和肿瘤部位对预后的影响无统计学意义。