贵州省黔西县葡糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型研究

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应用自然引物或"错配引物"介导的多聚酶链反应(PCR) /限制性酶切分析方法,在贵州省黔西县33例葡糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者及1例携带者中筛查中国人中的9种G6PD基因突变,发现C1突变9例、C2突变8例、C4突变1例、C6突变9例、C6突变携带者1例、C7突变1例、CT2突变2例、未定型3例。其中CT2突变为在大陆首次发现,并经PCR直接测序进一步证实。34例标本中有8例为少数民族,其中水族6例(1例C1突变和5例C2突变)、布依族1例(C6突变)和仡佬族1例(C6突变)。此结果对研究汉族和这三个少数民族的共同起源提供了科学资料。

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