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本文报道了2例肝豆状核变性患儿，ATP7B基因检测提示c.3443T>C/c.3766-3767dupCA （即16、20号外显子）杂合突变。查阅基因库发现我国ATP7B 16号外显子突变常见，但20号外显子突变报道尚少，故对上述2例患儿ATP7B 16、20号外显子突变进行报道并分析发生以肝脏损害为主的可能原因。
家族系肝豆状核变性ATP7B16、20号外显子突变二例
【摘 要】
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本文报道了2例肝豆状核变性患儿，ATP7B基因检测提示c.3443T>C/c.3766-3767dupCA （即16、20号外显子）杂合突变。查阅基因库发现我国ATP7B 16号外显子突变常见，但20号外显子突变报道尚少，故对上述2例患儿ATP7B 16、20号外显子突变进行报道并分析发生以肝脏损害为主的可能原因。
【机 构】
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贵州医科大学附属医院感染科，贵阳 550001,贵州医科大学附属医院感染科，贵阳 550001,贵州医科大学附属医院感染科，贵阳 550001,
【出 处】
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中华医学杂志
【发表日期】
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2020年100期
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