【摘 要】
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本文描述一个有5号染色体 q13→q22中间缺失的女孩。她五个月时显示精神发育迟缓,严重的张力减退,面部畸形和特殊的皮纹。八个月时临床检查表明体肥胖,有一般张力减退,短头,
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本文描述一个有5号染色体 q13→q22中间缺失的女孩。她五个月时显示精神发育迟缓,严重的张力减退,面部畸形和特殊的皮纹。八个月时临床检查表明体肥胖,有一般张力减退,短头,方形头颅,颅内未钙化,头稍小,骨缝正常,额骨突出,短蹼颈、睑裂狭窄,眼间距过宽,呈先天愚样倾斜,内眦赘皮,向左侧斜视。鼻短,鼻梁宽而扁平,耳低位且具棱角,
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