Down‘s综合征产前诊断方法进展

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jing8522

【摘要】

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Down's综合征(Down's syndrome,DS)又称21三体综合征,在自发流产儿和新生儿的常染色体畸变中为数最多,在新生儿中的发病率为1/600～1/1000.1959年,Lejeune等首次发现了

【作者】

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吕巍王树玉赵强

【机构】

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首都医科大学附属北京妇产医院

【出处】

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中国优生与遗传杂志

【发表日期】

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2002年5期

【关键词】

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Down's综合征产前诊断细胞学诊断分子生物学检查

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Down's综合征(Down's syndrome,DS)又称21三体综合征,在自发流产儿和新生儿的常染色体畸变中为数最多,在新生儿中的发病率为1/600～1/1000.1959年,Lejeune等首次发现了21三体型.一条额外染色体导致大量基因的增加,破坏染色体之间的平衡,严重地干扰了胚胎发育过程.90年代,研究发现与Down's综合征发生的相关染色体区域为21q22,且为多个基因表达的结果.

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