【摘 要】
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目的探讨胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）产前诊断中的应用价值。方法收集夫妻双方均为相同基因类型地中海贫血携带者113对,且女性处于妊娠期,
【机 构】
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广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室
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目的探讨胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）产前诊断中的应用价值。方法收集夫妻双方均为相同基因类型地中海贫血携带者113对,且女性处于妊娠期,孕24-30周,进行产前诊断。应用全自动毛细管电泳技术分析胎儿脐带血血红蛋白成分,同时检测胎儿地中海贫血基因。结果 113对夫妻所孕育的113例胎儿中,11例重型α地中海贫血胎儿脐带血HbBart′s水平为85.0%-95.5%,9例中间型α地中海贫血胎儿脐带血HbBart′s达22.0%-39.5%;6例重型β地中海贫血胎儿脐带血HbA水
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