【摘 要】
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<正> 溶酶体是细胞中富含多种高浓度酸性水解酶的泡状细胞器,主要负责细胞内各种物质的分解和消化。溶酶体病是指因溶酶体功能异常所引起的各种疾病,常特指先天性溶酶体病(co
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<正> 溶酶体是细胞中富含多种高浓度酸性水解酶的泡状细胞器,主要负责细胞内各种物质的分解和消化。溶酶体病是指因溶酶体功能异常所引起的各种疾病,常特指先天性溶酶体病(congenital lysosomal disease),即因基因突变而先天缺乏某种溶酶体酶所导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷,细胞中相应的底物无法水解,便被贮存、堆积在溶酶体中,故又称溶酶体贮积病(lysosomal storage disease)。
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