B超诊断胎儿骨发育不全伴多发畸形1例

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孕妇,27岁.孕2产1,平素健康,非近亲结婚.3年前曾分娩一多指、趾畸形男婴,现孕36周.B超检查显示:单胎,臀位,双顶径8.7cm,四肢短小,股骨长度2.8cm,其下段呈钝角畸形(图1).胸窄小,腹膨隆,胸腹比例失常,腹腔内见2.0cm液区(图2),右肾正常,左肾未显示.双侧阴囊内分别见3.5cm及1.2cm液区,左侧空虚,右侧睾丸大小1.3cm×1.7cm,未显示阴茎(图1).胎儿部位显示右房、右室明显增大,房间隔中部有0.3cm缺损口(图2),羊水指数小于等于2cm,胎盘Ⅲ级.B超诊断:①胎儿短肢畸形(骨发育不全);②胎儿腹腔积液;③左肾缺如;④双侧睾丸鞘膜积液伴左阴囊内无睾丸;⑤先天性心脏病,房间隔缺损;⑥羊水少.尸检所见,胎儿双指、趾均为7指,并趾畸形,右肺缺如,左肺甚小其余异常与超声所见完全一致.rn
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