珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断方法与临床应用进展

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地中海贫血是一种单基因遗传性血红蛋白病,是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白组成成分改变,造成血红蛋白不稳定导致红细胞溶解破坏的一组溶血性贫血.地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种.
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