【摘 要】
：
目的探讨非典型良性家族性新生儿癫痫(BFNE)患儿的临床特征、家系调查及基因突变分析，并总结我国KCNQ基因突变所致癫痫患儿的遗传学特点。方法选择2021年2月，于四川大学华西第二医院确诊的1例延迟在3个月龄癫痫发病的BFNE患儿(先证者)为研究对象。回顾性分析其临床表现、家系调查及基因检测结果等。以"KCNQ基因""癫痫"为中文关键词，以"KCNQgene""seizures""epilepsy""convulsion"为英文关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台(年限设定为上
【机 构】
：
四川大学华西第二医院儿童重症医学科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室，成都 610041;国家卫生健康委员会时间生物学重点实验室（四川大学），成都 610041四川大学华西第二医院儿童重症医学科
论文部分内容阅读
目的探讨非典型良性家族性新生儿癫痫(BFNE)患儿的临床特征、家系调查及基因突变分析，并总结我国KCNQ基因突变所致癫痫患儿的遗传学特点。
方法选择2021年2月，于四川大学华西第二医院确诊的1例延迟在3个月龄癫痫发病的BFNE患儿(先证者)为研究对象。回顾性分析其临床表现、家系调查及基因检测结果等。以"KCNQ基因""癫痫"为中文关键词，以"KCNQ gene""seizures""epilepsy""convulsion"为英文关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台(年限设定为上述数据库建库至今)，以及Google Scholar、PubMed数据库(年限设定为2000年1月至2020年12月)进行检索，总结我国KCNQ基因突变癫痫患儿的遗传学特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。与本例患儿监护人签署临床研究知情同意书。
结果①本例患儿为3个月龄女婴，因"反复抽搐1 d"入院。其头颅MRI未见异常；脑电图结果提示多灶性癫痫波发放。调查本例患儿家系3代8人发现，先证者(本例患儿)及其父亲、祖父均发生婴儿期惊厥，非新生儿期发病，其父亲、祖父的BFNE均于1岁左右消失。对本例患儿经左乙拉西坦抗癫痫治疗至9个月龄后抽搐发作停止，随访至1岁1个月亦未再发。②本例患儿及其父亲、祖父基因检测结果显示，均存在KCNQ 2基因2号外显子存在c.373dupG(p.A125fs)杂合突变。与BFNE相关。③文献复习结果：根据本研究设定的检索策略，共检索到129篇国内关于KCNQ基因突变致癫痫发作的相关研究文献，纳入研究的中国患儿为129例，加上本例患儿共计130例。这130例患儿中，72例的起病年龄为0~28 d，56例为29 d至2岁，2例>2岁；KCNQ 2、3基因突变各为119例与11例；随访105例，51例患儿合并智力/发育障碍，其中KCNQ 2、3基因突变各为50例与1例，5例患者死亡，均为KCNQ 2基因突变，其余患儿智力/发育正常。本组130例KCNQ基因突变致癫痫患儿中，108例接受药物治疗患儿的治疗有效率为69.4%(75/108)，105例接受随访患儿的死亡率为4.8%(5/105)。
结论KCNQ 2基因c.373dupG(p.A125fs)突变，可能为本例患儿家系BFNE发病的分子遗传学致病机制。国内KCNQ基因突变致癫痫患儿以KCNQ 2基因突变为主，患儿多于2岁内起病，并且KCNQ 2基因突变癫痫患儿相较于KCNQ 3基因突变患儿预后更差。
其他文献
目的探讨对髓系肿瘤患者采取改良伏立康唑方案预防侵袭性真菌病(IFD)血药浓度变化、预防效果和治疗费用等。方法选择2018年1月至2020年3月，空军军医大学唐都医院、西安国际医学中心医院、陕西省肿瘤医院血液科收治的108例拟使用改良伏立康唑方案进行IFD预防治疗的髓系肿瘤患者为研究对象。改良伏立康唑方案中，成年患者IFD预防治疗的伏立康唑负荷剂量为6mg/(kg·次)，维持剂量为200mg/次，间隔12h给药1次；12~18岁且体重≥50g者，伏立康唑剂量同成年患者；年龄
Ph-骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一种造血干细胞恶性克隆性疾病，表现为一系或多系髓系细胞克隆性增殖。血栓形成是影响MPN患者生存的主要并发症及导致其死亡的原因。影响MPN患者血栓形成的危险因素包括高龄、男性、血栓形成史、白细胞计数增高、血细胞比容(HCT)增高、合并心血管疾病危险因素，以及伴MPN驱动及伴随基因突变等。笔者拟就MPN患者血栓形成的危险因素及机制进行综述，旨在为Ph-MPN患者的血栓防治提供理论依据。
滤泡性淋巴瘤(FL)是常见惰性非霍奇金淋巴瘤(NHL)亚型之一。随着对FL靶向治疗研究的深入，Ⅰ型CD20单克隆抗体利妥昔单抗联合化疗作为FL患者的一线治疗方案在临床中广泛应用，使患者的生存率显著提升，但是仍有部分患者由于耐药或者治疗相关不良发应，出现复发或者疾病进展。奥妥珠单抗是首个人源化Ⅱ型糖基化工程CD20单克隆抗体，可单独或者联合其他药物应用于初治或者复发/难治性FL患者。与利妥昔单抗相比，奥妥珠单抗的抗FL活性良好，可延长患者的生存期，并且患者耐受性良好。采取奥妥珠单抗治疗FL常见的不良反应包括
多发性骨髓瘤(MM)是一种浆细胞恶性肿瘤，占血液肿瘤的13%。随着新型免疫调节剂、嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)免疫疗法、造血干细胞移植(HSCT)等新型MM治疗手段的开展，MM患者的生存期与生活质量等均获得显著提高，但是该病目前仍无法治愈。因此，寻找准确、有效的免疫治疗靶点，可能是治愈MM的关键。MM细胞与其所处肿瘤微环境(TME)之间存在免疫细胞及相关细胞因子相互作用，进而促进MM细胞的生长。免疫检查点抑制剂是目前热门的免疫新疗法，可激活免疫系统以抗肿瘤。现有的免疫检查点抑制剂多作用于提高T细胞的免
目前儿童单纯性肥胖(CSO)已成为重要公共卫生问题。全球单纯性肥胖儿童越来越多，并且发病呈低龄化趋势。1990年，世界卫生组织(WHO)和联合国儿童基金会提出"保护、促进和支持母乳喂养"宣言，母乳不仅是婴儿最理想的食物，而且母乳喂养还具有较多益处，可预防CSO，但是门诊亦可见母乳喂养婴幼儿仍然发生CSO。笔者拟对母乳喂养与CSO常见相关因素与发病机制，如个体生命早期发育影响相关学说，瘦素、脂联素、长链多不饱和脂肪酸(LCPUFA)、胰岛素、胰岛素样生长因子(IGF)-1等相关激素，母乳喂养行为等的最新
肥胖症(obesity)已成为全球性健康问题，孕产妇肥胖不仅导致产科并发症发生率增高，而且导致实施分娩镇痛及麻醉的风险和难度也随之增高。因此，建议对所有符合肥胖症诊断标准的孕产妇，应进行产前麻醉咨询。目前，用于经阴道分娩椎管内阻滞镇痛的方法包括：蛛网膜下腔-硬膜外联合阻滞麻醉(CSEA)、硬脊膜穿破硬膜外阻滞麻醉(DPEA)、硬膜外阻滞麻醉(EA)及连续脊椎麻醉(SA)技术。DPEA作为CSEA的替代技术，成为目前肥胖症孕产妇经阴道分娩镇痛的一种主流选择方案。肥胖症孕产妇剖宫产术分娩镇痛的椎管内麻醉方式，
肌松拮抗药(MRA)是骨骼肌松弛药(SMR)的拮抗剂，主要包括抗胆碱酯酶药(新斯的明、吡斯的明)，K 通道阻滞剂和氨基甾类非去极化SMR的特异性拮抗药(舒更葡糖钠)。肌松监测是指连续监测肌肉松弛程度，客观反映SMR作用的消长过程。随着SMR在临床中的广泛应用，肌松药残余阻滞(RBMR)越来越受到麻醉医师关注。RBMR可能导致麻醉恢复期患儿麻醉苏醒延迟、呼吸减弱、缺氧、窒息，甚至死亡。围术期使用MRA，并同时进行肌松监测，可有效预防术后患儿RBMR的发生。相较于成年患者，患儿对缺氧耐受性差，RBMR对麻醉恢
富血小板血浆(PRP)是人自体全血经离心后获得的血小板浓缩物，含有大量生长因子及蛋白质。PRP因其有助于组织再生、伤口愈合、瘢痕修复等作用，在骨科、皮肤科、口腔颌面外科、整形美容科等领域应用广泛，而在妇科领域应用迄今相对较少。最新研究结果显示，PRP具有促进子宫内膜和卵泡生长作用，在治疗薄型子宫内膜(TE)、改善子宫内膜容受性(ER)、恢复卵巢功能等方面取得较大进展，并为多种妇科疾病治疗提供新的研究方向和手段。笔者拟就PRP的制备及分类、在妇科疾病治疗中的应用及其前景展望等最新研究现状进行阐述。
药物流产(MA)是早孕期避孕失败的补救措施，主要药物为米非司酮和米索前列醇，二者联合使用，可使早孕期孕妇完全终止妊娠率达到90%。但是，MA导致的患者阴道流血时间长、量多，甚至阴道大流血，而需采取急诊刮宫术治疗等，尚未被彻底解决。如何安全、有效终止早孕期妊娠，保护女性生殖健康是目前国内外该领域的研究重点。美国妇产科医师学学会(ACOG)发布的《2020ACOG实践简报：孕龄≤70d药物流产(No.225)》对早孕期孕妇终止妊娠，具有重要指导作用。笔者拟就该简报对MA用于孕龄≤70d孕妇的临床效果评估，MA
目的探讨《第2期苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目》(以下简称为"PKU项目")的临床实施效果。方法选择2016年5月至2017年4月，PKU项目在11个省、自治区募集生后3个月内被确诊且符合PKU项目纳入与排除标准的190例PKU患儿为研究对象，纳入PKU组。选择与PKU组患儿同地区、同时期于生后3个月内被确诊为PKU，但是未参加PKU项目且愿意接受本调查随访的59例PKU患儿为对照，纳入对照组。PKU组患儿纳入PKU项目统一管理，对患儿监护人进行"线上 线下"PKU相关健康教育宣教，并免