【摘 要】
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目的 针对新疆塔城地区汉族、哈萨克族和回族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布
【机 构】
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塔城市妇幼保健院,新疆塔城834700;上海张江普汇转化医学研究院,上海201314;中国疾病预防控制中心妇幼保健中心,北京100081
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目的 针对新疆塔城地区汉族、哈萨克族和回族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布.方法 以进行围孕期保健的籍贯为新疆的828名育龄女性为研究对象,其中汉族418名、哈萨克族279名、回族131名.采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析.结果 ①入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡.②汉族女性MTHFR 677CC、CT、Tr的基因型频率分别为26.6％、48.3％、25.1％,哈萨克族女性为52.3％、40.5％、7.2％,差异有统计学意义(P＜0.05),回族女性为26.7％、54.2％、19.1％,差异无统计学意义(P＞0.05).汉族女性MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为72.5％、23.9％、3.6％,哈萨克族女性为47.7％、42.3％、10.0％,差异有统计学意义(P＜0.05),回族女性为65.6％、29.8％、4.6％,差异无统计学意义(P＞0.05).汉族女性MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为51.2％、40.4％、8.4％,哈萨克族女性为32.6％、48.4％、19.0％,差异有统计学意义(P＜0.05),回族女性为41.2％、49.6％、9.2％,差异无统计学意义(P＞0.05).③汉族、哈萨克族、回族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁均有6种组合,没有CT/CC、TT/AC和TT/CC组合.汉族、回族女性频率最高的是CT/AA,哈萨克族女性频率最高的是CC/AC.两位点间存在完全连锁不平衡.结论 获取新疆塔城地区汉族、哈萨克族和回族女性MTHFR与MTRR基因多态性的群体遗传学特征,为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供依据.
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