【摘 要】
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目的检测一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变。方法 1例经组织病理结合临床诊断为毛囊角化病,采用聚合酶链反应和DNA测序方法对此家系进行基因突变情况检测。结果家系中患者
【机 构】
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安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科; 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;
【基金项目】
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国家自然科学基金(2001AA227031)国家高技术研究发展计划基金
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目的检测一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变。方法 1例经组织病理结合临床诊断为毛囊角化病,采用聚合酶链反应和DNA测序方法对此家系进行基因突变情况检测。结果家系中患者在ATP2A2上第1541位腺嘌呤A变为鸟嘌呤G,使编码ATP酶结合域第514位氨基酸由赖氨酸变为精氨酸,家系中未患病者及对照的健康人均不存在此突变。结论 K514R是引起该家系临床病变的一个新的特异突变,不是多态性变化。
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目的：检测1例严重表型毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法：采用聚合酶链反应及直接测序法对该患者进行ATP2A2基因的突变位点检测，运用反转录技术检测突变导致的RNA水平的变化
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