【摘 要】
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目的:了解常染色体显性遗传多囊肾的家族聚集性,探讨其患病情况、患病规律及治疗用药。方法:运用谱系图,报道常染色体显性遗传多囊肾(ADPK)一家系,共追溯五代。结果:家族中患
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目的:了解常染色体显性遗传多囊肾的家族聚集性,探讨其患病情况、患病规律及治疗用药。方法:运用谱系图,报道常染色体显性遗传多囊肾(ADPK)一家系,共追溯五代。结果:家族中患病者男6人,女9人,符合常染色体显性遗传规律。家族中ADPK病人对高血压等并发症未能正确用药及系统治疗。结论:家系调查对开展遗传咨询、优生指导有重要意义。ADPK的早期诊断和早期系统治疗,可改善预后、提高病人生存质量,应提高患病人群对相关知识的掌握。
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