目的结合基因型以及血液学的分析,对筛查不同临床表型的地贫提供较为准确的依据。方法 154例符合研究要求的地中海贫血患者,按照其临床表型分为α地中海贫血(n=52)、β地中海贫血(n=48)和α地中海贫血复合β地中海贫血(n=54),对其基因型、血液学特点、血红蛋白电泳等进行检测分析,比较其不同表型之间的差异。结果α地中海贫血中--SEA/αα(23,44. 23%)基因型数量最多;β地中海贫血中CD41-42M/N (21,43. 75%)基因型数量最多;α地中海贫血复合β地中海贫血中--SEA/αα with CD41-42M/N(21,38. 89%)基因型数量最多。不同临床表型地中海贫血患者父母血液相关生化指标含量的比较中,三种临床表现型地中海贫血患者父亲和母亲HbA2、MCV、MCH、HbA2、HGB、RDW等指标比较差异有统计学意义(P <0. 05);不同临床表型地中海贫血患者血红蛋白电泳结果的比较,3组患者单独HbF正常或升高、HbA2降低数量比较差异有统计学意义(P <0. 05)。结论地中海贫血患者基因型和血液型的检测分析结合血红蛋白电泳能够较为准确的反应患者地中海贫血的临床表型,为临床筛查与防治地中海贫血工作提供了更为科学准确的依据,具有较大的临床的应用意义。