胎膜早破情况下的新生儿色素失禁症1例

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色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又名Bloch-Siemens综合征、Blochsulzberger综合征,是一种罕见的外胚层发育异常的X连锁显性遗传性皮肤疾病。该病呈特征性的皮肤改变,伴发眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷等异常。目前已证实该病的致病基因定位于Xq11(IP1)和Xq28(IP2)突变引起。
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