无汗/少汗性外胚层发育不良及其眼部表现

来源 :眼科新进展 | 被引量 : 0次 | 上传用户：duancj1972

【摘要】

：

无汗/少汗性外胚层发育不良(anhydrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia ,EDA)是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,其致病基因

【作者】

：

张慧刘祖国

【机构】

：

广东省广州市

【出处】

：

眼科新进展

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

无汗/少汗性外胚层发育不良 ED1基因眼表

【基金项目】

：

国家自然科学基金

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

无汗/少汗性外胚层发育不良(anhydrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia ,EDA)是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,其致病基因定位于Xq12.2～13.1.EDA的全身临床表型已得到充分研究,但对其眼部损害的描述甚少.本文就EDA的表型、遗传学基础及眼部特殊表现作一综述.

其他文献

桌面虚拟化在石油系统中的应用

在IT发展合久必分分久必合的历史大潮中,在云计算,移动应用,BYOD不断冲击着旧有的IT秩序的时代中,桌面虚拟化在虚拟化应用普及的基础上对现有的IT体系进行着变革.什么是桌面

期刊

桌面虚拟化存储云计算

如何做好试油气施工的井控工作

在井下作业过程中,井下的不确定因素很多,情况复杂,无论油(气)井的压力高低,都有发生井喷危险的可能性.本文从试油气前的井控准备、试油气中的防喷三个方面叙述了试油气过程

期刊

试油气井控

金跃地区超深、长裸眼井漏特点及技术对策

通过近几年的滚动勘探开发,大哈拉哈塘地区,尤其是金跃区块,在奥陶系碳酸盐岩地层获高产工业油气流,勘探成果表明该区块具有良好的油气勘探前景,是实现塔里木油田增储上产的

期刊

井漏堵漏金跃二叠系超深长裸眼

慢性心力衰竭患者血清肌钙蛋白Ⅰ与心肌重构的相关性研究

目的研究慢性心力衰竭(CHF)患者血清心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnI)与心肌重构的相关性.方法入选失代偿性CHF患者120例,根据血清cTnI浓度水平分为:cTnI正常组(n=80)和cTnI升高组(n=40)

期刊

心肌肌钙蛋白Ⅰ心力衰竭心肌重构

经导管治疗嵴内型室间隔缺损适应证选择及近期疗效评价

目的:探讨嵴内型室间隔缺损介入治疗适应证选择,并评价其近期疗效。方法:2004年3月至2005年11月,采用国产新型零偏心室间隔缺损(VSD)封堵器对49例嵴内型VSD患者进行封堵治疗,

期刊

室间隔缺损介入治疗

从教学改革看贵州高校少数民族大学生英语教育的困难因素及对策

本文采用问卷调查法、数理统计法、访问调查法、文献资料法等方法对贵州省高校少数民族大学生的英语学习情况进行了调查;分析了少数民族学生学习英语困难的现状;指出了问题形

期刊

贵州省少数民族大学生英语教学改革对策

胃肠运动综合实验教学的研究探讨

目的观察胃肠运动及传出神经药物对离体肠肌的调控作用.方法将一只处于浅麻醉状态下的动物体与计算机系统连接以完成综合性机能实验教学.结果证实各种药物促进胃肠运动的

期刊

生理学药理学胃肠运动综合实验教学

颈动脉内膜切除术后细胞凋亡对早期再狭窄的影响

目的探讨颈动脉内膜切除术(CEA)后新内膜形成过程中细胞凋亡对早期再狭窄的影响。方法以新西兰兔颈动脉粥样硬化性狭窄动物模型为基础,分别采用免疫组织化学方法及原位末端标

期刊

颈动脉内膜切除术再狭窄细胞凋亡

AA和MDS患者骨髓CD+34细胞表面GM-CSFR的表达及意义

目的探讨再生障碍性贫血(AA)和骨髓增生异常综合征(M DS)患者骨髓CD3+4细胞表面粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体(GM-CSFR)的表达情况。方法用流式细胞术(FCM)和单克隆抗体技

期刊

贫血再生障碍性骨髓增生异常综合征抗原CD34粒细胞巨噬细胞集落刺激因子受体集落刺激因子

初治与复发B细胞急性淋巴细胞白血病患者白血病相关免疫表型的比较

目的比较初治和复发时 B 细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)的白血病相关免疫表型(LAIP)特点,探讨其对微量残留病(MRD)监测的影响。方法标记4～6组四色抗体组合,利用多参数流式细

期刊

免疫表型分型白血病B细胞急性复发微量残留病

无汗/少汗性外胚层发育不良及其眼部表现

与本文相关的学术论文