采用二代测序对Marfan综合征家系进行植入前遗传学诊断

来源 :分子诊断与治疗杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zfh115101

【摘要】

：

目的探讨二代测序在Marfan综合征家系的植入前遗传学诊断应用价值和优势。方法针对2016年10月在广东省妇幼保健院医学遗传中心就诊的1例Marfan综合征家系行外显子捕获测序筛

【作者】

：

何天文卢建陈创奇刘顿丁红珂董云巧杜丽尹爱华

【机构】

：

广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室,广东省妇幼保健院生殖中心

【出处】

：

分子诊断与治疗杂志

【发表日期】

：

2020年8期

【关键词】

：

二代测序 MARFAN综合征 FBN1基因植入前遗传学诊断 Next generation sequencing Marfan syndrome FBN1 g

【基金项目】

：

国家重点研发计划项目(2016YFC1000703)

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目的探讨二代测序在Marfan综合征家系的植入前遗传学诊断应用价值和优势。方法针对2016年10月在广东省妇幼保健院医学遗传中心就诊的1例Marfan综合征家系行外显子捕获测序筛查微纤维蛋白(FBN1)基因突变位点,筛查结果通过Sanger测序进行验证,明确基因突变位点。选择FBN1基因编码区及外显子-内含子交界为目标区域,在该基因上下游2 M区域内选择100个高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点(SNP)作为遗传连锁标记,构建夫妇单倍型。采用二代测序对胚胎的突变位点直接测序和单体型连锁分析进行植入前遗传学诊

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