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目的
对疑有脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）家族史的孕妇家系成员进行脆性X智力障碍1（fragile X mental retardation，FMR1）基因诊断，进而对FXS高风险孕妇进行产前诊断和遗传咨询。
方法对2014年8月至2016年6月在北京大学第一医院妇产科遗传咨询门诊就诊的4例孕妇及其家系中拟诊或确诊为FXS的4例患者和2例携带者取静脉血，提取DNA，用Amplide X试剂盒检测FMR1的CGG重复次数。对3例FXS高风险孕妇，行绒毛膜或羊膜腔穿刺后，行染色体核型分析和FMR1的CGG重复次数分析。
结果4个家系中均有FMR1 CGG重复扩增突变引起的FXS患者。孕妇1、3和4为前突变携带。孕妇2不携带CGG异常扩增的等位基因，但其表兄一条X染色体FMRI CGG重复次数>200次。孕妇1和4羊膜腔穿刺羊水染色体检查结果示胎儿不携带CGG异常扩增，继续妊娠。孕妇2的胎儿不存在FXS高风险，继续妊娠。孕妇3行绒毛膜穿刺后，绒毛染色体检查显示胎儿染色体核型为47,XY,+21，同时FMR1基因CGG全突变，经遗传咨询后引产。
结论有FXS高风险的孕妇应进行产前基因诊断和遗传咨询，避免患儿出生。有FXS家族史的家族成员应进行FMR1携带者检测。